PLINK 是一款功能强大的基因组关联分析工具，其数据分析流程可分为以下核心步骤：
一、数据准备
数据格式要求 - PED文件：
包含基因型信息，每行对应一个样本，包含家族ID、个人ID、父母ID、性别、表型及基因型（如AA、Aa、aa）。
- MAP文件：描述SNP位点信息，需与PED文件中的基因型列对应，包含染色体名称、SNP名称、摩尔根距离等。
数据转换与过滤 - 将原始数据转换为二进制格式（如BED、BIM、FAM）以节省存储空间。
- 使用参数`--mind`过滤缺失基因型频率过高的样本，`--maf`过滤MAF值低的SNP位点。
二、基础分析
等位基因关联分析（Allele Association Test）
- 统计病例组（case）和对照组（control）中每个SNP位点的次要等位基因（minor allele）和主要等位基因（major allele）频率。
- 通过卡方检验（`-assoc`参数）或费舍尔精确检验评估关联强度，输出结果包含卡方值、P值和优势比（OR）。
基因型关联分析（Genotype Association Test）
- 统计病例组和对照组中不同基因型（如AA、Aa、aa）的频率，支持显性（DOM）、共显性（REC）等遗传模型。
三、高级分析
主成分分析（PCA）
- 通过`--pca`参数计算前5-10个主成分，用于降维和人群分层。
- 结合表型数据（如疾病状态）进行协变量校正，确定需矫正的主成分数量。
线性/逻辑回归
- 在主成分基础上构建回归模型，评估SNP与表型的关联强度及生物学意义。
四、结果验证与解释
统计显著性： 通过P值判断关联是否具有统计学意义（通常α=0.05）。 生物学验证
示例命令
```bash
加载数据
plink --file hapmap1.ped --map hapmap1.map
进行等位基因关联分析
plink -T case-control -a 1000000 -b 500000 -assoc
计算主成分
plink --bfile myWES_chr2 -pca 5
逻辑回归分析
plink --file myWESChr2 --model logistic --cov sex age PC1 PC2
```
注意事项
数据质量需提前筛选，避免低质量SNP或样本。
结果需结合生物学背景综合解读。
通过以上步骤，PLINK可高效完成从数据预处理到关联分析的全流程。
